惠州：新生儿先天性肾上腺皮质增生症可免费筛查

　2021年9月12日是第17个中国预防出生缺陷日。2021年1月1日起，惠州市组织落实《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》的有关要求，为广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）、持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其所生新生儿提供一系列免费产前筛查与新生儿疾病筛查服务，包括地中海贫血、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常筛查、结构畸形超声筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查与听力筛查、早产儿视网膜病变筛查等。

惠州市举办出生缺陷宣传义诊活动。

　　记者从惠州市出生缺陷综合干预中心获悉，在此基础上，惠州结合实际，在原新生儿疾病免费筛查项目的基础上，为所有在我市助产机构出生的新生儿提供先天性肾上腺皮质增生症免费筛查，进一步扩大了补助人群和病种范围，为新生儿提供切实有效的出生缺陷防控服务。

　　惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科陈剑虹博士向记者介绍，大部分出生缺陷难治可防，尤其是地中海贫血、唐氏综合征和六大结构畸形等病种，通过婚孕前检查和孕期规范产检，能有效地避免上述几类疾病对孕妈和宝宝的伤害。“虽然我市出生缺陷干预工作已经取得很大的成效，但仍然有一部分群众，尤其是育龄夫妇缺乏对出生缺陷知识的了解，使我们的干预工作仍面临一定的困难。三胎时代来临，对于出生缺陷知识的健康教育普及，仍是我们接下来工作的重点。”陈剑虹说。

　　为广泛宣传出生缺陷知识，提高群众主动参与到防控出生缺陷的工作中来，惠州市第一妇幼保健院开展一系列线上与线下相结合的出生缺陷宣传活动，包括开展健康教育大讲堂——《一针数十万的救命药，治的是什么病？——了解脊髓性肌萎缩症（SMA）》，开展孕妇学校出生缺陷系列线上课程——《新生儿疾病筛查，你重视了吗》、《你不知道的唐筛与地贫》，播放科普小视频《预防出生缺陷，每一对夫妻都能做出改变！》，举办出生缺陷宣传义诊活动。

　　惠州已建立市出生缺陷干预中心1个，县级出生缺陷干预中心5个，近年来，大力实施出生缺陷三级干预措施，建立以妇幼健康服务机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院、专科医院为补充的，贯穿婚孕前、孕期及新生儿期的出生缺陷防控服务体系。2014年以来，有效干预重度地贫胎儿543例，干预唐氏综合征等染色体异常胎儿，以及六大结构畸形胎儿211例，出生缺陷综合干预工作成效显著。

　　【知多D】

　　“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常,包括染色体异常、结构畸形、遗传代谢性疾病以及功能异常如眼盲、耳聋和智力障碍等，其病种多达8000种以上，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　文/图/视频 惠州报业全媒体记者周智聪 通讯员费燕 陈冰

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